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前瞻基因产业全球周报2021第29期:美国“再生元”揭示564个健康性状关联基因-k8凯发棋牌

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 emma chou • 2021-12-08 16:04:50 来源:前瞻网 e20785g0

美国“再生元”揭示564个健康性状关联基因

近日,来自美国“再生元”遗传研究中心的研究团队与uk biobank团队合作,对45万名参与者进行了外显子组测序,利用生物信息分析研究了蛋白质改变带来的表型变化,有望开辟基因功能研究新航道。研究发现,在pkd1的arg2200cys条件下,slc9a3r2的罕见推定功能缺失突变、有害错义突变以及arg171trp的负担与收缩压、舒张压和高血压保持高度相关。总体而言,该信号与钠平衡在调节血压方面作用一致,并且对slc9a3r2进行合理阻断可以管理血压水平。该研究成果已发表在《nature》上。

华大智造atoplex v3.0 dnbseq测序平台联合出击

华大智造atoplex v3.0试剂盒能够稳定地制备覆盖毒株全长序列的测序文库,搭配dnb测序和分析系统即可分型所有流行毒株。从alpha到omicron,只需一套建库试剂,就可针对新型毒株提供简单有效的监测。

新冠核酸检测试剂盒进行新冠主要突变株检测效果的评估和验证

东方生物于官方公众号披露,公司已经按照国家药监局的要求对旗下新型冠状病毒(2019-ncov)核酸检测试剂盒进行新型冠状病毒主要突变株检测效果的评估和验证。对于新型冠状病毒变异毒株奥密克戎(omicron,b.1.1.529),经大量核算序列比对分析,公司的新型冠状病毒核酸检测试剂盒能够有效检出,实验室验证实验已着手进行。

东南大学团队将校训写入dna并成功读取

近日,因为将校训“止于至善”——“rest in the highest excellence!”作为数据写进了dna分子里,并将科研成果成功发布在science advances上,东南大学生物科学与医学工程学院、生物电子学国家重点实验室的刘宏团队受到了大家的关注。这样硬核的技术和独特的巧思,不由得让人大呼“工科人的浪漫”。

达安基因公司提供新冠核酸检测试剂盒给非洲国家

达安基因在互动平台表示,公司新冠核酸检测试剂盒有提供给非洲国家,同时正在积极拓展其他海外市场;针对新冠b.1.1.529毒株,已和本公司产品的检测位点进行了比对分析,本公司新冠核酸检测试剂盒的检测区域内未发生影响检测的突变,可检测出b.1.1.529毒株,不会出现脱靶漏检的情况。

真迈生物genolab m pe150测序试剂盒测评数据发布

真迈生物公开了其最新的genolab m测序试剂盒(fcm 300cycles)在人外显子测序方向的测试对比数据。本次测试,以novaseq(s4)、nextseq(high-output)测序平台为对比,较为全面的评估了genolab m测序试剂盒(fcm 300cycles)在测序质量、目标区域覆盖均一性、数据有效率和突变检出能力等方面的表现。

生物技术公司krystal biotech基因疗法vyjuvek关键性3期临床试验结果积极

生物技术公司krystal biotech宣布,在研局部外用基因疗法vyjuvek的一项关键性3期临床试验获得积极顶线结果。在营养不良性大疱性表皮松解症患者中,试验达到治疗6个月时患者伤口完全愈合的主要终点,也达到治疗3个月时伤口完全愈合的次要终点,药物表现出良好的耐受性。根据试验结果,该公司计划于2022年第一季度向美国fda递交vyjuvek的生物制品许可申请。

dna治疗性疫苗abc-3100完成中国首例患者入组及给药

北京东方略生物医药科技股份有限公司的dna治疗性疫苗abc-3100在中国独立开展的iii期临床试验顺利完成首例受试者入组及给药,适应症为hpv-16/18相关宫颈高度鳞状上皮内病变(hsil),给药方式为结合器械cellectratm 5psp联合治疗。

君实生物aurora a抑制剂wj05129片临床试验申请获nmpa受理

君实生物发布公告,苏州君境生物(其与微境生物共同投资)aurora a抑制剂wj05129片(js112)的临床试验申请已获nmpa受理。js112是一种口服小分子aurora a抑制剂,与rb1基因缺失或失活具有合成致死的效果,可以用于治疗小细胞肺癌和三阴乳腺癌等rb1缺失或失活的恶性肿瘤。

parp抑制剂奥拉帕利获fda优先审评资格

阿斯利康(astrazeneca)宣布美国fda已授予parp抑制剂奥拉帕利的补充新药申请(snda)优先审评资格,用于辅助治疗携带brca突变的高风险her2阴性早期乳腺癌患者,这些患者已经接受过化疗新辅助或辅助治疗。奥拉帕利是阿斯利康和默沙东(msd)联合开发的一款“first-in-class”parp抑制剂。它靶向dna损伤修复反应(ddr)通路,利用“合成致死”原理,在杀伤癌细胞的同时,不影响健康细胞。

安斯泰来与dyno达成16亿美元合作

近日,安斯泰来宣布与dyno therapeutics达成一项许可协议,使用dyno公司caspidmap人工智能平台开发下一代腺相关病毒(aav)载体,用于骨骼肌和心肌靶向基因治疗。dyno将设计具有改进功能特性的新型aav衣壳用于基因治疗,安斯泰来将负责开展使用新型aav衣壳开发的基因疗法的临床前、临床、商业化活动,包括生产。

艾德生物联合伯豪生物“瞄准”肿瘤精准医疗转化医学研究

艾德生物宣布与伯豪生物签订战略合作协议,就肿瘤精准医疗相关基因组学研究达成企业战略合作。艾德生物聚焦于肿瘤精准医疗分子诊断领域,通过本次合作,可集成伯豪生物在基因组学领域的前沿专业技术和服务优势与艾德生物在肿瘤精准医疗分子检测领域的专业技术优势和转化能力优势,加速肿瘤精准医疗研究探索。

科学家识别出一种能诱发先天性肌营养不良症的关键基因

近日,一篇发表在国际杂志embo molecular medicine上题为“bet1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy”的研究报告中,来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过研究识别出了一种关键基因。研究人员识别出了bet1或许能作为一种新型的cmd/癫痫症基因,并证实了er/golgi snares在cmd发病过程中所扮演的新角色或功能。研究者已经发现,当特定突变发生时,bet1基因就会失去其运输机制功能,这就使得我们能够确定引发cmd的bet1基因功能丧失的突变。

科研人员发现影响非洲猪瘟病毒粒子形态的基因

近日,中国农业科学院哈尔滨兽医研究所猪烈性传染病创新团队首次鉴定了非洲猪瘟病毒的一个新衣壳蛋白ph240r,并发现ph240r能够影响病毒粒子的组装从而降低子代病毒粒子的感染性,相关研究结果发表在《病毒学杂志(journal of virology)》上。

科学家发现crispr基因编辑技术和突变癌细胞之间新型关联

近日,一篇发表在国际杂志《cancer research》上的研究报告中,来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现了crispr、p53和其它癌基因之间的新型关联,这或许能在不影响“基因魔剪”有效性的情况下有效预防突变细胞的积累。

科学家阐明微生物组基因编辑的潜能

近日,一篇发表在国际杂志《cell reports》上的研究报告中,来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究成功利用dna编辑系统—crispr改变了生活在哺乳动物肠道中细菌的基因组,这一进展或代表了科学家们理解微生物组的研究进展,最终有望帮助开发治疗肠道相关疾病的新型疗法。

基因疗法让a型血友病长期治愈成为可能

近日,顶级期刊《nejm》公布了spark a型血友病候选基因疗法spk-8011的ⅰ/ⅱ期临床试验结果,首次证明了a型血友病患者接受基因治疗后凝血因子ⅷ能够长期稳定表达。spk-8011是一种新型重组腺病毒相关(aav)载体,旨在宿主肝细胞中产生fviii,该疗法已获fda授予的孤儿药和突破性疗法资格。

研究揭示细菌之间共享dna的过程

近日,来自帝国理工学院的分子细菌学和感染医学研究中心和生命科学系的研究人员已经成像了接合的一个主要组成部分——细菌之间共享dna的过程。在接合过程中,细菌可以以特殊的dna片段的形式交换遗传信息。其中包括帮助它们抵抗普通抗菌药物攻击的基因,使这些细菌引起的许多疾病对治疗产生耐药性。相关研究结果发表在《nature communications》杂志上。

干细胞移植或并不会导致供体细胞发生dna的改变

近日,一篇发表在国际杂志《cell stem cell》上的研究报告中,来自荷兰princess maxima儿童肿瘤医院等机构的科学家们通过研究发现,干细胞移植并不会导致供体细胞中的dna发生变化,本文研究提供了重要的证据来证明干细胞移植的安全性。研究人员还发现,抗病毒药物或会引发dna发生改变;在特殊情况下,该药物甚至能促进癌症的发展,当然这还需要后期进一步的研究来调查这一问题。

基于8个国家人群队列全基因组测序数据绘制食管癌突变特征图谱

近日,英国sanger研究所领导的多个研究团队合作在《nature genetics》发表了文章。该研究通过对来自8个不同发病率国家escc患者进行全基因组测序和突变特征比较分析,并与escc流行病学调查问卷数据相结合,全面系统地研究了导致escc发病率全球差异的因素。该研究结果表明,escc的整体突变模式是极为相似的,仅在极少数情况下出现偏差,而这些情况通常是由于dna错配修复缺陷所致。

mngs首次用于同时诊断感染和肿瘤

近日,北京大学人民医院检验科王辉教授团队在国际著名的柳叶刀子刊《ebiomedicine》发表了研究论文。本研究首次报道了基于illumina测序平台的mngs在肺活检组织标本中同时诊断感染和肿瘤。该技术可以有效地对影像学异常如肺部阴影、占位性病变或结节的患者提供肿瘤诊断。本研究建议在nanopore测序的湿实验中进行去宿主操作,以提高病原体的检测敏感性。

新研究有望扩大为血癌患者提供造血干细胞移植的供者范围

在一项新的研究中,来自美国丹娜-法伯癌症研究所的研究人员发现,在大多数情况下,这种移植是安全和有效的。令他们惊讶的是,他们还发现,如果移植的造血干细胞带有特定的基因突变,受者的复发风险往往比供者没有ch的情形时要低。这一发现可能能够扩大潜在受者的范围。相关研究结果在线发表在《journal of clinical oncology》期刊上。

新研究揭示无序蛋白相互作用在基因表达中的作用

来自美国贝勒医学院和捷克科学院的研究人员发现了基因表达是如何协调的。这一研究结果揭示了一种协调细胞内控制基因表达的组分组装的新机制。该机制不仅对正常的细胞功能至关重要,而且还与癌症、神经变性和hiv感染相关,这可能提出治疗这些疾病的新方法。这项新的研究强调了无序蛋白相互作用作为基因表达和其他复杂生物功能的关键协调者所发挥的之前未被重视的作用。相关研究结果发表在2021年11月26日的science期刊上。

研究人员揭示hbv在肝细胞中的异常整合会导致肝细胞癌机制

来自英国弗朗西斯-克里克研究所和西班牙圣地亚哥德孔波斯特拉大学的研究人员确定了乙型肝炎病毒(hbv)如何支持肝癌的生存和生长。在这项新的研究中,作者利用dna测序方法的最新进展研究了296例肝细胞肿瘤。他们发现在51例肿瘤样本中,来自hbv的dna已被整合到癌细胞的dna中,而且这种整合事件总共发生148次。在23例肿瘤样本中,hbv dna的整合对被它感染的肝细胞的dna造成了大规模的改变,因此可能在癌症产生中发挥了很大的作用。相关研究结果发表在《nature communications》期刊上。

研究院阐释人类端粒dna合成关键分子机制

近日,中国科学院大连化学物理研究所分子模拟与设计研究组研究员李国辉团队与上海交通大学医学院精准医学研究院教授雷鸣、武健团队等合作,在人类端粒dna合成关键分子机制研究方面取得新进展。雷鸣与武健团队运用单颗粒冷冻电镜技术,解析了人类端粒酶全酶与端粒dna引物和rna模版杂合双螺旋的复合体结构。结合这些结构信息及李国辉团队的理论研究发现,人类端粒酶催化亚基中关键氨基酸leu980在控制dna-rna杂合双螺旋配对长度调控方面具有关键作用。理论研究表明,将leu980突变成gly,可使dna-rna杂合双螺旋形成更紧密的6碱基配对构象。相关研究成果发表在《细胞研究》(cell research)上。

研究揭示wolfram综合征致病基因wfs1突变诱发糖尿病的潜在分子机制

nature communications在线发表了中国科学院院士、生物物理研究所研究员徐涛团队撰写的题为wfs1 functions in er export of vesicular cargo proteins in pancreatic β-cells的研究论文。该研究发现在wfs1的缺乏的小鼠胰岛中胰岛素原在内质网中异常累积,阻碍胰岛素原转运至高尔基复合体中的加工以及胰岛素的分泌,揭示了wfs1在由内质网到高尔基复合体转运过程中的重要作用。该研究剖析了wfs1致病突变诱发的糖尿病的分子机制,并提出wfs1是囊泡货物蛋白由内质网到高尔基复合体的转运受体。

研究阐明sepallata类基因调控水稻花序发育的作用机制

近日,上海交通大学生命科学技术学院张大兵教授团队在植物学著名期刊new phytologist在线发表了题为“the rice sepallata genes osmads5 and osmads34 cooperate to limit inflorescence branching by repressing the terminal flower1-like gene rcn4”的研究论文。此项工作系统地阐明了sepallata类mads-box基因osmads5和osmads34协同调控水稻花序发育的作用机制。作者进一步提出,osmads5和osmads34通过协同抑制rcn4的表达,在限制穗分枝及促进小穗分生组织特性转变方面起着相似的作用。本研究为更好地理解水稻花序结构的分子调控机制,提供了新的见解。

喝酒脸红的人患胃癌风险大增

近日,日本东京大学的研究人员在 science 子刊 science advances 上发表题为:defined lifestyle and germline factors predispose asian populations to gastric cancer 的研究论文。在此项研究中,研究小组将531名胃癌患者(319名亚裔和212名非亚裔)划分为6组,其中有一组signature 16与一种饮酒相关突变——aldh2有关。在这个特殊的组中,90%以上的患者为亚洲人,并且70%的患者携带aldh2突变。aldh2突变与饮酒后面部发红有关,这一突变会导致相应的蛋白酶活性大大降低,造成酒精代谢物——乙醛的大量积累,从而引起人体对毒素的反应,即皮肤潮红和发炎。他们在论文中总结到:①对于无aldh2突变的人群,抽烟与饮酒对诱发胃癌没有协同作用;②对于非饮酒人群,抽烟对胃癌发生无明显作用;③而对于aldh2突变和饮酒人群,烟酒通吃则会增加患上胃癌的风险。

赛默飞世尔公布2021年q3业绩

赛默飞世尔(thermo fisher scientific)公布2021年第三季度业绩。季度营收93.3亿美元,上年同期为85.21亿美元。当季净利润19.02亿美元,上年同期为19.33亿美元。其中,生命科学业务收入37.21亿美元,上年同期为34.24亿美元。实验室产品和服务收入34.87亿美元,上年同期为31.12亿美元。专业诊断业务收入13.62亿美元,上年同期为14.30亿美元。分析仪器收入14.76亿美元,上年同期为13.36亿美元。

泛生子公布2021年q3财报:营收达1.525亿元人民币,同比大增36.2%

中国癌症精准医疗公司泛生子公布了其截至2021年9月30日第三季度的未经审计的财务报告。财报显示,2021年第三季度泛生子总营收达1.525亿元人民币,较2020年同期同比增长36.2%。2021年第三季度,泛生子毛利率也由去年同期的62.2%提高至69%。从整体来看,2021年第三季度,泛生子毛利润为1.052亿元人民币,2020年同期为6960万元人民币,同比增长51.1%。得益于ldt和ivd业务毛利率提升,带动了其第三季度整体毛利率提升至69%,而2020年同期为62.2%。

康源博创完成近亿元人民币a 轮融资

康源博创生物科技(北京)有限公司完成了近亿元人民币a 轮融资,本轮由经纬创投领投,亦尚汇成、山蓝资本和源慧创投跟投。此前公司曾获得磐谷创投、翰颐资本、元生创投、鹊山资本等知名机构的投资。公司构建了业界最大的基因工程细胞库,建立了成熟的gpcr抗体发现技术,开发了纳米抗体、双特异抗体、基因编辑小鼠、缺陷型cho细胞表达系统等平台。

晶睿生物完成5000万元人民币天使轮融资

近日,苏州晶睿(genevide)生物科技有限公司宣布完成5000万元人民币天使轮融资。本轮融资由元生创投领投,启明创投共同投资。本轮所获资金将用于多个病原体npoct核心产品开发及注册的快速推进,并进一步升级基于酶表征方法的创新分子酶循环筛选技术平台。苏州晶睿生物科技有限公司是一家聚焦于核酸现场即时检测技术革新及产业化的生物科技企业。

优思达完成逾3亿元e 轮融资

近日,优思达正式宣布完成由cpe源峰领投,现有股东东方富海跟投的逾3亿元e 轮融资,百榕资本担任本轮融资独家财务顾问。这是优思达继半年前由东方富海领投约2亿元e轮融资后获得的加轮融资。本轮融资将继续用于核心产品easynat高通量核酸扩增平台的产能提升及检测菜单扩展,以及核酸类家庭自检平台的量产和新一代检测平台的开发。

基因疗法公司aviadobio完成8000万美元a轮融资

2021年12月5日,基因疗法公司aviadobio宣布完成8000万美元的a轮融资,治疗常见老年痴呆症。融资获得的资金将用于推进治疗额颞叶痴呆(ftd)的先导基因疗法进入临床,并推进其处于临床前阶段的其他产品管线,包括治疗肌萎缩侧索硬化(als)的疗法。

上交所正式终止索元生物科创板ipo审核

上交所发布公告称,杭州索元生物医药股份有限公司向上交所提交了关于撤回首次公开发行股票并在科创板上市的申请,因此上交所正式终止索元生物科创板ipo的审核。至此,自2021年6月30日提交科创板ipo申请以来,索元生物此次历时近5个月的科创板ipo申请之旅正式宣告结束。

加利福尼亚大学董事会v.s.细胞基因公司微球制剂技术布局对比

(1)专利申请地域对比:美国为两者主要布局区域

目前,细胞基因公司和加利福尼亚大学董事会的微球制剂专利申请区域主要集中在美国,两者在美国申请的微球制剂专利数量分别为854项和177项。日本是细胞基因公司的第二大申请地域,有91项;而加利福尼亚大学董事会的第二大申请地域是欧洲专利局,有261项。

统计口径说明:按每件申请显示一个公开文本的去重规则进行统计,并选择公开日最新的文本计算。

(2)专利类型对比:两者以发明专利为主

细胞基因公司和加利福尼亚大学董事会微球制剂专利申请类型都是发明专利;细胞基因公司有236项发明专利;加利福尼亚大学董事会有796项发明专利。

注:左边是加利福尼亚大学董事会,右边是细胞基因公司。

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